图片报：比朔夫女友患骨骼罕见病，患病概率为百万人中1-9人
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据《图片报》报道，拜仁小将比朔夫的女友绍尔公开谈论了她身患的罕见疾病——奥尔布赖特综合征，这是一种骨科疾病。
约瑟芬-绍尔是拜仁名宿绍尔的女儿，她在14岁时开始出现该疾病的表现，她表示：“我可以想象我的骨头里有空洞，这让我的骨头变得纤维化。”
2022年，她因为该疾病而骨折，她表示自己几乎每天都在疼痛中度过，而且无法再参加任何体育活动了。
奥尔布赖特综合征，是一种以骨骼纤维组织异常增生为特征的疾病。核心致病基因为GNAS复合位点，涉及ERK及Nanog通路异常，遗传方式为体细胞嵌合突变，患病率约1-9/1000000。
临床表现包括骨纤维发育不良（骨质溶解、骨结构异常）、皮肤咖啡斑样色素沉着、性早熟、颅骨形态异常及身材矮小等特征。33%患者血清睾酮水平增高，常见并发症有病理性骨折、骨皮质不规则。目前国内仅有15例确诊病例。
原文地址：http://www.zmb-tech.com/news/clearance-escalation-notice.html
